מחלת PCCA (Progressive cerebral and cerebellar atrophy) היא מחלה גנטית חמורה המתבטאת בפיגור שכלי, היקף ראש קטן (מיקרוצפליה), טונוס שרירים מוגבר (נוקשות) ולעתים התכווצויות ואפילפסיה.
מחלת PCCA הינה מחלה אוטוזומאלית רצסיבית, כלומר קיים סיכון לילד החולה במחלה התורשתית הקשה רק כאשר שני הוריו נשאים של אותו גן בלתי תקין. מבחינה סטטיסטית הסיכון בכל הריון ללידת ילד החולה ב – PCCA כאשר שני הוריו נשאים של אותו גן בלתי תקין הוא 25%. לכן, כאשר נמצא כי שני בני הזוג נשאים הגן יש להפנותם לייעוץ גנטי פרטני ולביצוע אבחון טרום לידתי.
מחלת PCCA שכיחה בקרב יהודים יוצאי מרוקו וכן ביהודים שמוצאם מעיראק. לאור חומרת המחלה ושכיחותה מומלץ לבצע בדיקת נשאות למחלה כאשר שני בני הזוג ממוצא ממרוקו או שמוצאם מעיראק ולזוגות שאחד מבני הזו ממוצא עיראקי והשני ממוצא מרוקאי.
במידה ולא הוצע לבני הזוג לבצע בדיקת נשאות למחלת PCCA למרות היותם ממוצא מרוקאי או עיראקי ולפיכך הם לא ידעו שהם נשאים של הגן ונולד ילד החולה במחלה הקשה, ייתכן וקיימת אפשרות לתביעת רשלנות רפואית הולדה בעוולה. נרחיב על כך בהמשך.
מחלת PCCA1 נובעת מפגם בייצור של אבן בניין ליצירת חלבוני הגוף, החומר החסר בחולים מכונה סלניו-ציסטאין. במחלת PCCA1 קיימת מוטציה בגן המכונה SEPSECS. שיעור הנשאים למחלה בקרב יהודים יוצאי מרוקו ועיראק הינו מאוד גבוה ולכן מזה שנים רבות המליץ איגוד הגנטיקאים להפנות בני זוג ממוצא מרוקו או עיראק לביצוע בדיקת נשאות למחלה (גם אם לא ידוע על מחלות במשפחה או גורם סיכון אחר). משנת 2011 הוכנסה בדיקת סקר לנשאות למחלת PCCA לסל הבריאות והיא מבוצעת בחינם לאוכלוסייה זו.
מחלת PCCA2 נובעת ממוטציה (פגם) בגן VPS53 הגורמת לליקוי בהובלת חומרים בתוך התא ועקב כך לאגירה יתרה ומזיקה של חומרים בתוך חלקיקים בתא הנקראים אנדוזומים. שכיחות הנשאים למחלת PCCA2 גבוהה מאוד בקרב יהודים ממוצא מרוקאי. מחלה גנטית זו התגלתה בשנים האחרונות ולאור השכיחות הגבוהה של נשאות בקרב יהודי מרוקו מומלץ להפנות בני זוג ממוצא זה לביצוע בדיקת נשאות למחלה זו (גם אם לא ידוע גורם סיכון כלשהו).
במידה ונמצא כי קיים סיכון למחלת PCCA (קרוב משפחה החולה ב – PCCA או בניוון מולד ומתקדם של המוח והמוחון או שנמצא כי שני בני הזוג נשאים של הגנים הלא תקינים) מומלץ לפנות לייעוץ גנטי פרטני. ניתן לבצע אבחון טרום לידתי במהלך ההריון (ואף לפניו באמצעות PGD) כדי לוודא האם העובר חולה במחלה הקשה או לא.
במקרים שבהם נולד ילד עם מחלת PCCA ייתכן וקיימת עילת תביעה בגין רשלנות רפואית במעקב ההריון. עילת התביעה במצבים אלה מכונה “הולדה בעוולה”.
בהתאם להלכה שנפסקה על ידי בית המשפט העליון, תקופת ההתיישנות היום היא של 7 שנים מיום היווצרות עילת התביעה (לאחר מכן לא ניתן יהיה להגיש עוד את התביעה), כלומר 7 שנים מיום הלידה ובנסיבות מסוימות ניתן להאריך את ההתיישנות ל-7 שנים מיום גילוי התסמונת או מהיום שניתן היה לגלותה. מכל מקום ברור כי יש לברר תביעות אלה בהקדם האפשרי, ובמידה ונולד לכם ילד עם PCCA (ניוון מולד ומתקדם של המוח והמוחון) חשוב לפנות בדחיפות לצורך בירור אפשרות לתביעת רשלנות רפואית.
נציין מספר דוגמאות נוספות למצבים שבהם ניתן לשקול הגשת תביעות רשלנות רפואית בגין לידת ילד עם מחלת PCCA :
PCCA הינה מחלה חמורה מאוד העשויה להתבטא במוגבלות קשה ותלות מוחלטת בזולת. העלויות הכרוכות בגידול ילד החולה במחלה תורשתית זו הינן גבוהות מאוד, ומסיבה זה, במידה והתביעה מתקבלת, גם סכומי הפיצויים שנפסקים עשויים להיות גבוהים מאוד ולהסתכם במיליוני ש”ח. יש לזכור כי הפיצוי הכספי בתביעות אלה אינו בבחינת מתן פרס והוא נועד לספק את מלוא צרכיו המיוחדים של הילד עד לאריכות ימי חייו.
משרדנו מייצג מספר רב של הורים לילדים עם מחלות ותסמונות גנטיות, מכל רחבי הארץ, וצבר ניסיון רב בתביעות אלה. משרדנו נעזר במומחים רפואיים בכירים בתחום הגנטיקה ו/או נוירולוגיית ילדים ו/או בתחומים אחרים לצורך ביסוס התביעה והוכחתה.
להערכת סיכויי התביעה ושוויה ניתן לפנות לעו”ד אורי דלאל בטל’: 0544-485312 או בדוא”ל: [email protected].