אי גילוי תסמונת גנטית – רשלנות רפואית בהריון

נולד לך ילד עם תסמונת גנטית או מומים מולדים אשר ניתן היה להבחין בהם או לאתר אותם במהלך ההריון ? בדוק אפשרות לתביעת רשלנות רפואית בהריון.

תביעת רשלנות במקרה של לידת ילד עם תסמונת גנטית

במקרים שבהם עקב רשלנות הצוות הרפואי נולד ילד עם תסמונת גנטית ניתן לשקול תביעת “הולדה בעוולה” כאשר הטענה העומדת ביסוד תביעות אלה הינה שבשל רשלנות הצוות הרפואי נמנע מן ההורים מידע חיוני או שלחילופין סופק להם מידע חלקי או שגוי בדבר בריאותו של העובר, באופן אשר מנע מההורים לשקול האם לבצע הפסקת הריון.

איך מוכיחים תביעות הולדה בעוולה בגין לידת ילד עם תסמונת גנטית ?

יש לאסוף תחילה את כל החומר הרפואי הרלוואנטי הן ממהלך ההריון (טיפת חלב, קופת חולים, רופאים פרטיים וכו’) והן לאחר הלידה. עורך הדין יתשאל אתכם וידאג לברר את כל העובדות הנחוצות תוך השוואתם לתיעוד הרפואי, יש חשיבות להכרת הפרקטיקה הרפואית הרלוואנטית למקרה, לרבות הכרת ניירות עמדה, חוזרים, מאמרים רפואיים, וכמובן הפסיקה המשפטית, ולכן ישנה חשיבות רבה לפנות לעורך דין מנוסה ומיומן בתחום רשלנות רפואית ובאופן ספציפי ברשלנות רפואית בהריון ובלידה.

ככלל, כל טענה רפואית צריכה להיות מוכחת באמצעות חוות דעת רפואית ערוכה כדין. לפיכך, לאחר לימוד החומר הרפואי וניתוח יסודי ומעמיק יפנה עורך הדין למומחה הרפואי המתאים, כאשר לעיתים אף יש צורך בפנייה ליותר מומחה אחד. ככל שהמומחה יהיה סבור כי ישנה הצדקה לתביעת רשלנות רפואית, ישלים המומחה את חוות הדעת ותוגש תביעה לבית המשפט אשר סיכויי הצלחה ראויים בצידה.

משרדנו עובד עם מומחים רפואיים בכירים ומנוסים אשר במקרים המתאימים כותבים חוות דעת ראויות המבססות את טענות התביעה.

דוגמאות לרשלנות רפואית במקרים של לידת ילד עם מחלה גנטית

ישנן דוגמאות רבות למצבים שבהן עלולה להתרחש רשלנות בהריון: אי גילוי מומים בבדיקות אולטרסאונד, אי גילוי מומים בבדיקות סקירות מערכות, אי הפנייה לבדיקות או למומחה מתאים לנוכח ממצאים חשודים (אקו לב, סקירות מכוונות, MRI ייעוץ גנטי או נוירולוגי) רשלנות במעקב אחר גדילת העובר, כגון: רשלנות בהערכת היקף ראש העובר ואי גילוי מיקרוצפליה (היקף ראש קטן) או מקרוצפליה (היקף ראש גדול) ועוד.

מקרים נוספים של תביעות אפשריות הם באותם מקרים שבהם ידועה מחלה גנטית במשפחה אולם הרופא לא מפנה את האישה ההרה לבצע בדיקות טרום לידתיות כדי לגלות האם העובר חולה באותה מחלה.

ישנם תסמונות גנטיות רבות להן ניתן לבצע בדיקות סקר לנשאות, כאשר ישנן מחלות רבות המומלצות בהתאם למוצא ההורים ואף לכלל האוכלוסייה. באותם מקרים שבהם לא הופנו ההורים לבדיקות סקר גנטיות מומלצות או שהם לא יודעו לגבי האפשרות לבצע בדיקת נשאות לתסמונת גנטית לגביה ניתן לבצע סקר גנטי, ייתכן ותהיה קיימת תביעה בגין רשלנות רפואית במידה ונולד ילד החולה באותה מחלה גנטית. כך לדוגמא, באותם מקרים שבהם לא הופנתה אישה הרה לביצוע בדיקת סקר לתסמונת האיקס השביר ועקב כך היא לא ידעה שהיא נשאית לתסמונת האיקס השביר ובסיכון גבוה ללידת יילוד עם מוטציה מלאה (תסמונת ה-X השביר על כל תחלואיה) ובסופו של יום נולד ילד החולה בתסמונת האיקס השביר, ייתכן ותהיה קיימת עילת תביעה.

מצבים נוספים אפשריים של רשלנות רפואית הינם באותם מקרים שבהם היה ידוע כי יש סיכון ללידת ילד עם מחלה או תסמונת גנטית אלא שהאבחון הטרום לידתי היה רשלני, בין אם בשל ביצוע רשלנות של הבדיקות האבחנתיות כגון רשלנות בבדיקת סיסי שלייה או מי שפיר ובין אם הייעוץ הגנטי ופיענוח הבדיקות היה מוטעה. כך למשל, משרדנו מייצג מספר משפחות שבהן ניתנה תשובה מוטעית בבדיקת סיסי שלייה, ולמרות שנמסר למשפחה כי העובר בריא, לאחר הלידה התברר כי היילוד חולה בתסמונת גנטית.

בגין אילו תסמונות גנטיות ניתן להגיש תביעת רשלנות רפואית ?

חשוב לציין שלא בכל מקרה שנולד ילד עם תסמונת גנטית בהכרח קיימת עילת תביעה בגין רשלנות רפואית ויש לבחון היטב האם מדובר בתסמונת גנטית שכיחה שניתן לבצע לגביה בדיקת סקר במהלך ההריון או האם ניתן היה לזהות את המומים הנלווים לתסמונת במהלך ההריון או האם היה קיים סיכון לתסמונת גנטית (כמו מחלות במשפחה) אשר לא זכה להתייחסות הנאותה מצד הרפואי אשר לא הציע אבחון טרום לידתי מתאים:

רשלנות באי הפנייה לביצוע בדיקות סקר גנטיות

מטרת בדיקות הסקר הגנטיות היא לאתר נשאות (שינוי גנטי סמוי בגן מסויים) באנשים בריאים ללא סיפור משפחתי של חולים באחת המחלות הנבדקות, אשר עקב נשאותם נמצאים בסיכון מוגבר למחלה תורשתית, ועל ידי כך למנוע מראש לידת צאצאים חולים. ניתן לבצעם לפני נישואין, לפני הבאת ילד לעולם, ובמהלך ההריון. ישנם קריטריונים מקובלים לביצוע בדיקות סקר למניעת מחלות גנטיות, כאשר תוכנית בדיקות הסקר בישראל היא נרחבת במיוחד בהשוואה למדינות רבות בעולם.

איגוד הגנטיקאים בישראל ממליץ כיום על ביצוע של מספר בדיקות סקר גנטיות לכלל הציבור (גם כאשר לא ידוע על סיכון כלשהו או מחלה במשפחה), כאשר ישנן מספר בדיקות המוצעות לכלל האוכלוסייה, ויתר הבדיקות מומלצות בהתאם למוצא העדתי (האתני) של בני הזוג.

יש לציין כי רק במידה ושני ההורים נשאים, כלומר נושאים גן עם השינוי הסמוי, ישנו סיכון לעובר חולה (למעט לגבי תסמונת האיקס השביר שבה מספיק שהאם נשאית של התסמונת). לכן, ככלל, אם הורה אחד נבדק ולא נמצא אצלו שינוי בגן אין המלצה לבדוק עם את בן הזוג. מאחר ואת תסמונת האיקס השביר יש לבדוק רק אצל האישה (שכן ההורה שונה והמחלה מועברת על ידי האם), מקובל לבצע גם את יתר הבדיקות בדגימת הדם הנלקחת מהאישה, כאשר חלק מהבדיקות כלולות בסל הבריאות והיתר הינן פרטיות (כשישנם כיסויים שונים מקופות החולים).

חשוב להתעדכן לגבי הבדיקות לפני כל הריון עתידי, מכיוון שלעיתים מתווספות בדיקות סקר חדשות או בדיקות הכוללות מוטציות חדשות שנוספו.

הבדיקות הגנטיות המומלצות על ידי האיגוד הגנטי הרפואי בישראל:

איקס שביר (X שביר) – fragile X – מומלץ לכלל האוכלוסייה.

CF ציסטיק פיברוזיס – מומלץ לכלל העדות למעט עדות מסויימות.

SMA – מחלת ניוון שרירים – מומלצת לכלל האוכלוסייה.

FD דיסאוטונומיה משפחתית – מומלץ למוצא אשכנז ובלקן.

מחלת קנאוון (CANAVAN) – מומלץ לעדות אשכנז.

מחלת קוסטף (3MGA) – מומלץ לעדות עיראק.

מחלת מח PCCA – מומלץ לעדות עיראק ומרוקו.

מחלת MLD מטכרומטיק לויקודיסטרופי – מומלץ לעדות תימן.

מחלת טי זקס – מומלץ לעדות אשכנז וצפון אפריקה.

ישנן בדיקות נוספות הניתנות לביצוע לבני זוג ממוצא אשכנזי מלא או חלקי שיש ליידע את ההורים בדבר האפשרות לבצע להן בדיקות סקר:

נימן פיק A, אנמיה ע”ש פנקוני C, מחלת JOUBERT (מחלת ג’וברט), תסמונת בלום, מוקוליפידוזיס ML4, אגירת גליקוגן GSD1A, תסמונת אשר 1F, ניוון שרירים NEMALINE, תסמונת מייפל סירופ (MSUD).

בדיקות נוספות הניתנות לביצוע לבני זוג ממוצא צפון אפריקה מלא או חלקי שיש ליידע את ההורים בדבר האפשרות לבצע להן בדיקות סקר:

אטקסיה טלנגיאקטזה (AT) ליוצאי מרוקו וצפון אפריקה, אנמיה ע”ש פנקוני A ליוצאי צפון אפריקה, מגלן-צפאלי לויקו אנצפאלופטי (MLC1) ליוצאי לוב.

יש לציין כי ישנן גם בדיקות סקר גנטיות רבות שמומלץ לבצע בקרב האוכלוסייה הלא יהודית (ועל כך נפרט במאמר נפרד) בהתאם למוצא ההורים ובהתאם ליישוב בו מתגוררים ההורים בהתאם לתוכנית למניעת מומים מולדים שהנהיג משרד הבריאות.

כמובן, שאשר ידוע במשפחה מסויימת כי יש מחלה גנטית, הרי שלא מדובר בבדיקת סקר ויש להציע ולבצע איבחון טרום לידתי מקיף ויסודי.

רשלנות בגילוי תסמונת גנטית הכוללת מומים מולדים

ישנן תסמונות גנטיות רבות שגם אם לא מבוצעת לגביהן בדיקת סקר נרחבת עדיין ניתן לאתר ולגלות אותן במהלך ההריון וזאת מכיוון שלעיתים ניתן זהות במהלך ההריון מומים מולדים או לפחות את חלקם. דוגמאות למחלות גנטיות הכוללות מומים מולדים:

רשלנות רפואית עקב אי גילוי תסמונת קורניליה דה לנגה: תסמונת קורנליה דה לאנגה (Cornelia de Lange Syndrome) היא תסמונת גנטית המלווה בעיכוב התפתחותי קשה עם ריבוי מומים מלידה, פיגור שכלי, ליקויים קונטיביים ועוד. מאפייניה: פיגור בגדילה תוך רחמי, ואחר הלידה פיגור פסיכומוטורי קשה וקשיי התנהגות, כמו כן מומים ועיוותים באברי הגוף, במיוחד בגפיים העליונות, במבנה גולגולת קצר ובתווי פנים מיוחדים. לעיתים ישנם גם מומים בלב. במידה ונולד ילד עם תסמונת קורנליה דה לאנגה עם מומים אשר לא אובחנו במהלך ההריון מומלץ לבדוק קיומה של עילת תביעה בגין רשלנות רפואית. כמו כן, במידה וידוע במשפחה כי ישנם חולים בתסמונת קורנליה דה לאנגה אולם הרופא במהלך ההריון לא התייחס לכך ייתכן וקיימת עילת תביעה.

רשלנות רפואית עקב אי גילוי תסמונת וקטר: תסמונת וקטר (vacterl)  עשויה להתאפיין במומים מולדים רבים ובהם: פגמים בעמוד השדרה, פי טבעת סגור (איטמות של פי הטבעת) , פגמים בלב, פגמים מולדים בכליות, התפתחות לא תקינה של הזרוע או של הגפיים בכלל. המדובר בתסמונת נדירה הגורמת למכלול של ליקויים רפואיים מורכבים וצורך בטיפולים רפואיים רבים כאשר הפרוגנוזה בה משתנה מחולה לחולה. במידה ונולד ילד עם תסמונת וקטר עם מומים מולדים אשר לא אובחנו בבדיקות שנערכו במעקב ההריון מומלץ לבחון קיומה של עילת תביעה בגין רשלנות רפואית.

ישנן תסמונות גנטיות רבות העשויות לערב מומים מולדים כגון: תסמונת קבוקי, גמדות תסמונת די ג’ורג’ ועוד.

רשלנות רפואית בגילוי מחלה גנטית כאשר ידוע על מחלה גנטית במשפחה

ישנן תסמונות גנטיות שבבדיקות הסקר שנערכות בהריון קשה עד בלתי אפשרי לזהותם. יחד עם זאת, במידה וידוע על קרוב משפחה החולה בתסמונת, ייתכן וניתן לבצע בדיקות מכוונות (לדוגמא אולטרסאונד מכוון למוח, לאוזניים, סקירת איברים וכו) ביצוע MRI עוברי, אקו לב ועוד. במצבים אלה, במידה והרופא לא שלח את האישה ההרה לביצוע הבדיקות ייתכן וקיימת עילת תביעה בגין רשלנות רפואית. במידה וניתן היה לבצע איבחון גנטי טרום לידתי של המחלה אולם ההרה לא הופנתה לביצוע הבדיקה (בדיקת סיסי שלייה או מי שפיר) ניתן לטעון לרשלנות רפואית. כמו כן, במידה ובדיקת סיסי שלייה פוענחה בטעות ייתכן ותהיה קיימת תביעה בגין רשלנות רפואית, כגון: כאשר לא נבדקו כל המוטציות הידועות או המוטציות שהיה מקום לבדוק לנוכח המידע על המשפחה או כאשר הבדיקה בוצעה בטכניקה לא נכונה או לא ננקטו אמצעי הזהירות המקובלים.

אי גילוי תסמונת כרומוזומלית

בנוסף ישנן תסמונות כרומוזומליות רבות שניתן לאבחן אותן בבדיקות אוטראסאונד במהלך ההריון או באמצעות בדיקות סקר שונות במהלך ההריון (כגון: שקיפות עורפית, תבחין משולש או תבחין מרובע). לעיתים יתגלו רק סמנים מסוימים (מרקרים) בדרגה כזו שמצדיקה בירור נוסף ובמידה וזה לא נעשה ייתכן ותקום עילת תביעה, ולעיתים הבדיקות מפוענחות ברשלנות (כמו למשל טעות הנובעת מחוסר תשומת לב או טעות בהערכת גילה של היולדת המשפיע על תוצאות הבדיקה ועוד).  כך למשל במקרים של תסמונת דאון (טריזומיה 21), תסמונת אדוארדס (טריזומיה 18), תסמונת פאטו (טריזומיה 13 תסמונת קרי-דו-שה (cri du chat) ועוד.

מה כולל הפיצוי בתביעות רשלנות רפואית במקרים שנולד ילד עם מחלה גנטית ?

הפיצוי במקרים אלה נועד להבטיח את אספקת כל צרכיו המיוחדים של היילוד החולה במחלה גנטית תוך כיסוי כל הוצאות ההורים עד לאריכות ימי חייו. לפיכך הפיצויים כוללים, בין היתר, הוצאות קיום הילד, הפסדי שכר להורים, הוצאות לטיפולים רפואיים ופארא רפואיים (פיזיותרפיה, הידרותרפיה, קלינאות תקשורת, ריפוי בעיסוק, טיפולי התנהגות, טיפולי ABA, רכיבה טיפולית ועוד), הוצאות נסיעות, דיור מותאם, רכב מותאם, אביזרי שיקום, אביזרי תקשורת חלופית, ציוד מתכלה, טיטולים, עזרה במשק הבית, עזרת מטפל צמוד, הוצאות אפוטרופסות, תרופות ועוד.

במקרים שבהם נולד ילד עם מוגבלות ופגיעה תפקודית קשה סכומי הפיצויים עשויים להגיע למיליוני ש”ח.

במידה ונולד לך ילד עם מחלה גנטית בדוק אפשרות לתביעת רשלנות רפואית.

לייעוץ ראשוני להערכת סיכויי התביעה ושוויה ניתן לפנות לעו”ד אורי דלאל, בטל’ 0544-485312 או בדוא”ל: [email protected].